lunedì 4 dicembre 2023

Paleogenetica: accoppiamenti Neanderthal-Sapiens

 I primi incroci Neanderthal-Sapiens avvennero 250.000 anni fa circa. Beh, che dire, questa scoperta è molto interessante perché retrodata questo fenomeno biologico di ben 150.000 anni circa. Infatti, si ipotizzò che i primi incroci avvennero circa 100.000 anni fa in Medio Oriente, ma la retrodatazione fornisce molti spunti interessanti, sopprattutto per quanto riguarda la comparsa della nostra specie in Africa e il relativo "Out of Africa". Vediamo un po' nel dettaglio la ricerca.

I dati genetici, per quanto riguarda le migrazioni e gli accoppiamenti inter e intraspecifici, sono un alleato fondamentale in Paleoantropologia. Essi, infatti, indicavano approssimativamente 100.000 anni come periodo nel quale avvennero i primi incroci tra queste 2 diverse specie, anche se nel 2016 venne pubblicata una ricerca nella quale si posticipava il primo evento a circa 75.000 anni fa. Tuttavia, questo paper pubblicato recentemente, ha rivelato che un gruppo di Sapiens proveniente dall'Africa si incrociò con i Neanderthal in Eurasia circa 250.000 anni fa.

Siccome esiste un po' di confusione per quanto riguarda il concetto di specie biologica (e/o morfologica) e tuttò ciò che concerne questo evento, dobbiamo riprendere un paio di termini: introgressione e inbreeding.

Inbreeding o inincrocio: Con questo termine noi indichiamo l'incrocio tra individui strettamente imparentati o consaguinei e qui si verifica il primo "problema" per chi vuole a tutti i costi considerare il Neanderthal come una nostra sottospecie: il DNA mitocondriale delle due specie ci indica che non c'è stato in pratica nessun incrocio, mentre il DNA nucleare sí. Pertanto, considerando che il DNA mitocondriale viene trasmesso dalla sola madre ai figli (le figlie a loro volta lo possono trasmettere alle generazioni successive), questo potrebbe farci capire che l'accoppiamento poteva avvenire prevalentemente tra maschi Neanderthal e donne Sapiens, forse anche tra i sessi opposti ma in percentuale minore. Quindi da qui capiamo il punto centrale del discorso: l'inbreeding tra le due popolazioni era molto basso. Cioè, non c'era un continuo incrocio tra le due specie e viene stimato che in un arco temporale di 10.000 anni siano avvenuti appena 200-400 eventi di ibreeding (Fonte 2 e 3 che trovate nei commenti).

Introgressione: Come detto poc'anzi, queste due specie si sono sporadicamente accoppiate, questo perché potrebbero esserci state delle barriere riproduttive (come anche la distanza genetica tra le due popolazioni) che hanno limitato gli accoppiamenti. Quei pochi e rarissimi ibridi che nascevano, se fertili, si riproducevano con uno dei due parentali (non con il genitore, sia chiaro, ma con un altro individuo 'non ibrido' appartenente al lignaggio Sapiens o Neanderthal). Quindi, le popolazioni non si 'mischiavano' e non diventavano omogenee a livello genetico, ma un ibrido riaccoppiandosi con un parentale permetteva di "rubare" i geni dell'altra popolazione. Bene, grazie a questo fenomeno è stato possibile ‘rubare’ alcuni geni neanderthaliani (quel famoso 1-3% presente nelle popolazioni Eurasiatiche, e in percentuale minore anche in popolazioni africane): alcuni di questi hanno svolto un ruolo fenomenale per la nostra sopravvivenza, infatti ci hanno permesso di sopravvivere al freddo o a certi virus; altri ci espongono maggiormente a certe malattie (alcune ereditate proprio dal Neanderthal) come Lupus, Diabete di tipo II, il morbo di Dupuytren, ecc.

Ritorniamo alla ricerca

E' stato confrontato il genoma di un Neanderthal vissuto circa 122.000 anni fa in Siberia (monti Altaj) con quello di 12 popolazioni odierne provenienti dall'Africa sub-sahariana, indicandoci che i primi incroci avvennero circa 250.000 anni fa. Il gruppo di essere umani estinto era caratterizzato dalla presenza del 6% circa di genoma neanderthaliano, con alcuni di questi geni presenti in popolazioni sub-sahariane odierne indicando in primis come la retro-migrazione in Africa fosse un fenomeno comune (Il Sapiens faceva "avanti e indietro" dal continente).

Altri studi recenti (lo trovate nei commenti) indicavano che molte popolazioni africane odierne, grazie proprio a questi eventi retro-migratori, sono caratterizzate dalla presenza di geni neanderthaliani (fino allo 0,9% circa del loro genoma), mentre alcune popolazioni sub-sahariane (quelle studiate) arrivano persino fino all’1,5%. Una percentuale non dissimile da quella posseduta dalle popolazioni eurasiatiche.

Oltre a questo affascinantissimo aspetto, è stato scoperto che proprio grazie al fenomeno dell'introgressione, in entrambi i lignaggi, sono stati ereditati sia tratti deleteri che tratti del genoma non codificanti (per proteine). 

Nel Neanderthal studiato, infatti, la presenza di alcuni geni Sapiens in regioni non codificanti, indicano che le le "nostre" varianti venivano perse attraverso meccanismi evolutivi quali la Selezione Naturale. Oltre al fatto che alcune di esse risultavano essere deleterie, soprattutto per quanto riguarda la forma fisica neanderthaliana.

 Insomma, è un fenomeno che osserviamo tutt'ora negli umani odierni: alcuni geni neanderthaliani non svolgono nessuna funzione, altri ci aiutano in determinate situazioni (come nella resistenza al freddo), altri sono andati perduti mentre altri sono legati ad alcune malattie. Proprio quest'ultimo indica che non necessariamente un gene "nuovo", introgresso, comporti certi benefici. Anzi, come ci insegna la biologia evolutiva i geni raramente codificano singolarmente per un solo carattere, mentre è comune la "collaborazione" tra più geni.

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La dipendenza da sigarette e la depressione (e non solo!) sono un'eredità neanderthaliana. Come ben sappiamo, quei rari e fortuiti accoppiamenti con 𝙃𝙤𝙢𝙤 𝙣𝙚𝙖𝙣𝙙𝙚𝙧𝙩𝙝𝙖𝙡𝙚𝙣𝙨𝙞𝙨, ci hanno permesso, attraverso un fenomeno conosciuto come 'introgressione', di ereditare geni neanderthaliani. Prima di continuare questo discorso, però, dobbiamo vedere come avvenne l’incorporazione di questi geni. Le specie 𝙃𝙤𝙢𝙤 𝙨𝙖𝙥𝙞𝙚𝙣𝙨 e 𝙃. 𝙣𝙚𝙖𝙣𝙙𝙚𝙧𝙩𝙝𝙖𝙡𝙚𝙣𝙨𝙞𝙨, come indicano i dati genetici, si sono sporadicamente accoppiate, questo perché potrebbero esserci state delle barriere riproduttive (come anche la distanza genetica tra le due popolazioni) che hanno limitato gli accoppiamenti. Quei pochi e rarissimi ibridi che nascevano, se fertili, si riproducevano con uno dei due parentali (non con il genitore, sia chiaro, ma con un altro individuo 'non ibrido' appartenente al lignaggio Sapiens o Neanderthal). Quindi, le popolazioni non si 'mischiavano' e non diventavano omogenee, ma un ibrido riaccoppiandosi con un parentale permetteva di "rubare" i geni dell'altra popolazione.
Bene, grazie a questo fenomeno è stato possibile ‘rubare’ alcuni geni neanderthaliani: alcuni di questi hanno svolto un ruolo fondamentale per la nostra sopravvivenza, infatti ci hanno permesso di sopravvivere al freddo o a certi virus; altri ci espongono maggiormente a certe malattie (alcune ereditate proprio dal Neanderthal) come Lupus, Diabete di tipo II, la COVID-19, il morbo di Dupuytren e, a quanto pare, anche ad altri rischi che tra poco vedremo
Questa ricerca è vecchiotta, e sicuramente ne sono uscite altre, ma è interessante perché mostra già una vasta gamma di malanni dovuti proprio a quell'1-3% che caratterizzano le popolazioni dell'Eurasia (molte popolazioni africane, per via di antiche retro-migrazioni, possiedono meno dell'1% di genoma neanderthaliano).
Insomma, la salute dell'uomo moderno, è in parte a rischio per via di quegli antichi accoppiamenti che aggiungono, ai malanni citati prima, patologie psichiche, problemi alla pelle, ipercoagulabilità e dipendenza dalle sigarette.
Grazie al database della Vanderbilt University, il BioVU, che contiene informazioni sul corredo genetico di 28 mila individui circa,di origine europea, ha permesso di tracciare i tratti genetici neanderthaliani. I primi risultati mostrano come
la cheratosi seborroica, aterosclerosi coronarica e l'obesità sono legate al lignaggio neanderthaliano.
La cheratosi attinica, patologia della pelle che è caratterizzata da lesioni 'squamose' e che compaiono in seguito all’esposizione al sole o con l'invecchiamento, è stata una delle patologie più studiate. Questa condizione, sia nei neanderthaliani che negli antichi Sapiens, forse, svolgeva un ruolo protettivo mentre, in età moderna, non svolge più quella funzione e risulta essere un problemino non di poco conto.
Il secondo fattore è l’ipercoagulabilità in quanto predispone l'individuo ad embolie ed ictus, un fattore molto dannoso ai giorni nostri. In certi contesti ambientali, dove si rischiava di morire dissanguati, questa condizione permetteva di sopravvivere e di non morire dissanguati a causa di certe ferite, mentre ora questa condizione può provocare gonfiori alle gambe e braccia, formando con più facilità coaguli (trombi).
Un paio di associazioni, del tutto inaspettate all'epoca, sono invece quelle legate ad alcune condizioni psichiatriche quali la depressione e la propensione al fumo di sigaretta. Va specificato, però, che non tutti i geni neanderthaliani (come quelli localizzati nel cromosoma 7) sono dannosi, quindi è sempre utile non demonizzare questi tratti ereditati migliaia di anni fa. Anche perché, senza di essi, probabilmente, la nostra specie non esisterebbe (non saremmo potuti nemmeno resistere al freddo).

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