La 'non-specie' umana di Denisova

Oramai, quando parliamo di ibridazione tra gruppi umani ci vengono in mente Homo sapiens, Homo neanderthalensis e Denisova. I primi due sono classificati come specie, mentre "l'uomo di Denisova" è soltanto una sorta di campione biologico che ci permette di compararlo con gli altri vari DNA antichi, soprattutto perché possediamo un genoma sostanzialmente completo mentre, a livello osseo/fossilifero, possediamo pochi frammenti. E ciò non basta, almeno per il momento, per classificare questo 'campione' come specie.

La scoperta avvenne nel 2008 da parte di paleontologi ed archeologi russi e tedeschi nei pressi dei monti Altai, in Siberia, per la precisione nella grotta di Denisova (che appunto dà il nome a questo 'gruppo'). I depositi sono stati datati tra i 50.000 e i 30.000, ma recenti ricerche retrodatano la comparsa di questo gruppo almeno a 200.000 anni fa (sotto troverete l'approfondimento). Il primo resto non fu spettacolare in quanto si trattò di una falange terminale, inizialmente appartenente a H. sapiens o H. neanderthalensis per via del range temporale, ma la morfologia di una falange non dà chissà quali informazioni.

Successivamente, grazie agli studi condotti dal gruppo di ricerca di Svante Pääbo presso il Max Planck Institute di Lipsia, è stato possibile estrarre DNA (antico) in quanto il campione si conservò in un luogo freddo. Il risultato? Non appartiene alle due specie citate prima. Questo studio è stato (ed è ancora) uno dei più belli e  straordinari per quanto riguarda l'ambito della paleogenetica, questo perché è stato possibile studiare l'intero genoma (DNA mitocondriale + DNA nucleare) di una popolazione umana diversa dalla nostra.

Genoma vs DNA
Spesso questi termini vengono confusi e utilizzati come sinonimi, ma in realtà non è così. Il genoma è l'insieme di tutte le molecole di DNA presenti in ogni cellula tranne negli eritrociti (i globuli rossi). Se siamo interessati alla parte del genoma che si trova nel nucleo, allora si parla di DNA nucleare. Se invece siamo interessati alla porzione di genoma contenuto nei mitocondri, si parla di DNA mitocondriale.

Entrando un pochino nello specifico, sono stati estratti frammenti di proteine che sono stati comparati con quelli di altre specie note, risultando essere un gruppo separato. Inoltre, è molto interessante vedere che questo 'gruppo' è in possesso di geni legati alla resistenza al freddo, alla resistenza ad altezze elevate in cui scarseggia l'ossigeno, ecc. Questi geni, come anche quelli neanderthaliani, sono diventati parte integrante del nostro genoma grazie ad un fenomeno conosciuto come 'introgressione'. In biologia evolutiva si intente un'incorporazione permanente di geni da un gruppo geneticamente distinto(per esempio specie, sottospecie o popolazione) ad un altro. Questo accade quando un ibrido che nasce da due parentali, si reincrocia con uno di essi e non con un altro ibrido. In pratica è un evento che porta ad "accalappiarti" i geni dell'altra specie/popolazione che entreranno a far parte del patrimonio genetico di uno dei due parentali.

Nel 2019, nella grotta di Baishiya Karst Cave, sull’Himalaya (Xjahe) a 3280m di altezza, è stato rinvenuto un frammento di mandibola che è stato datato 160.000 anni circa e, grazie ad analisi che hanno interessato le proteine, è stato appunto possibile associarlo al Denisova. Questo, però, non basta per dare un nome (Genere e specie) perché si conosce tutto il genoma, ma non si conoscono le caratteristiche morfologiche. Possiamo in minima parte immaginare il loro aspetto, che non deve essere stato così diverso dal nostro e da quello neanderthaliano. I denti, però, che sono molto più diagnostici delle falangi, risultano essere simili a quelli delle australopitecine.

Molare denisovano. Fonte immagine: Wikimedia commons

La genetica ci indica che il Denisova condivide un antenato comune con H. neanderthalensis ma non con H. sapiens. O meglio, le strade tra H. sapiens e l'antenato comune tra Denisova e  H. neanderthalensis si sono divise prima. Ma, come range temporale, ci troviamo tra i 400-600 mila anni, e questo non ha fatto che creare un po' di confusione e dubbi in quanto ci ritroviamo con l'ennesimo gruppo 'umano' da inserire da qualche parte all'interno del nostro cespuglio evolutivo. Infatti, la presenza dei (pochi) resti fossili in Tibet e in Siberia indicano che potrebbero essere associati ad alcuni crani cinesi che non sono stati associati a nessuna specie umana (Homo sp.), che sono stati interpretati come appartenenti ad individui asiatici di Homo heidelbergensis, ma sotto questo punto di vista ancora non ci sono dati a sufficienza per affermare ciò.

Quello che possiamo fare è, al momento, affidarci alla (paleo)genetica che ci dà chiari risultati di introgressione della popolazione Denisova con H. neanderthalensis (tra poco parleremo un po' più nello specifico di ciò) e la nostra specie. Infatti, la comparazione tra il DNA nucleare di Denisova con quello di H. sapiens ha evidenziato tracce di 'introgressione' in popolazioni che vivono nella Nuova Guinea, e parrebbe essere al momento solo questa la zona di "ibridazione" tra la nostra specie e questo gruppo. Questo comunque indica che in passato il Denisova avesse una distribuzione più ampia rispetto alle attuali evidenze.

La genetica, inoltre, sembra indicarci (come citato prima) un'origine comune con il Neanderthal da parte di una generica forma di H. heidelbergensis, e che queste linee nel corso del tempo si siano ben distinte e diversificate, ma non così tanto in quanto si hanno tracce di introgressione anche con gruppi (forse specie) più arcaiche che non sono ancora note. Insomma, gli ultimi 500.000 anni sono un bel casino.

Filogenesi/parentela semplificata tra Denisova, Neanderthal e Sapiens. Fonte immagine: Science

C'è un po' di Denisova nelle popolazioni della Melanesia (2016. Per la ricerca, clicca qui) 

L'uomo di Denisova, che ancora come ben sapete è considerato un "campione biologico" e non una specie, ha avuto qualche intreccio amoroso con Homo neanderthalensis e Homo sapiens, e soprattutto con quest'ultima specie si hanno tracce evidenti in alcune popolazioni della Melanesia.

In primis questo studio indica che il Denisova si spostasse un po' ovunque per l'Asia, mentre precedentemente si pensava che il suo areale e la sua distribuzione fossero limitate al Tibet e alla Siberia.

E' stato analizzato il genoma di 1523 persone provenienti da tutto il mondo, includendo anche 35 persone provenienti dall'arcipelago Bismark (a largo della Papua Nuova Guinea), ed è stato comparato con il materiale genetico di Denisova (proveniente dalla Siberia) e Homo neanderthalensis (proveniente dalle ossa fossili rinvenute in Germania). 

Il risultato è che, come dimostrato anche in altri studi, le popolazioni non africane possiedono tra 1 e 3% di DNA neanderthaliano, mentre nelle popolazioni melanesiane la percentuale è leggermente più alta: 1,9-3,4% (la percentuale, secondo altri studi, si può aggirare anche tra il 4-6%).

Molti geni sono coinvolti, inoltre, nel sistema immunitario.

I risultati della ricerca:

-I melanesiani sono rimasti confinati sulle isole del Pacifico per almeno 48.000 anni. E ciò spiegherebbe una percentuale di DNA relativamente maggiore rispetto a quella neanderthaliana;

-Indica che il Denisova è vissuto più dei 70-40.000 anni come indicato nei primi studi, ma esistono già studi che indicano che il range si aggira ad almeno 200.000 anni circa;

-Se i resti fossili sono stati trovati in Siberia, e si trovano tracce genetiche in Papua Nuova Guinea, come detto prima, il Denisova si trovava un po' ovunque. A livello genetico, però, questo luogo parrebbe essere l'unico in cui avvenne l'incrocio (e la relativa introgressione) tra il Denisova e Homo sapiens.

Una bambina di prima generazione nata da una Neanderthal e un Denisova (Per lo studio, clicca qui: 2018)

                                                       Fonte immagine: Ansa.it

Il nostro genoma ci insegna come H. sapiens, negli ultimi 100.000 anni, si sia accoppiato con altre specie (Homo neanderthalensis) e altri gruppi umani, come il Denisova.

Ma questi incroci, seppur rari, riguardavano anche altri gruppi/specie, ed è proprio la scoperta di un ibrido di prima generazione , una bambina, nata tra una neanderthaliana e un uomo di Denisova.

Ecco, già qui per chi conosce un po' la storia di queste "scappatelle", noterà che questa bambina è figlia di una neanderthaliana. Negli incroci Sapiens-Neanderthal, non sono mai state trovate tracce di DNA mitocondriale di donne neanderthaliane nel nostro genoma, tanto da far pensare che le stesse non partecipassero a quegli sporadici accoppiamenti, che avvennero tra maschio Neanderthal e donna Sapiens. Il Dna mitocondriale si trasmette dalla madre ai figli.

Le linee evolutive tra Neanderthal e Denisova (che non è classificato come specie, ma come "campione biologico"/gruppo), si sono separate 390.000 anni fa circa, con quest'ultimi che vissero in Asia, mentre il Neanderthal si diffuse sia in Europa che in Asia.

Il reperto studiato è un osso lungo, datato circa 90.000 anni, e rinvenuto nel 2012. Dopo una serie di analisi morfologiche, radiologiche e proteiche del collagene, è stato possibile risalire all'età dell'individuo: 13 anni. La successiva estrazione del DNA ha rivelato la parentela: madre Neanderthal, e padre Denisova.

Ma le novità non sono finite qui:

-La madre risulta essere geneticamente più vicina ai Neanderthal che vissero nell'Europa Occidentale, in tempi più recenti rispetto a quelli che vissero nella regione di Denisova. Questo suggerisce che avvennero migrazioni da parte dei "neanderthaliani orientali" verso l'Europa occidentale circa 90.000 anni fa. Oppure, che i Neanderthal occidentali siano migrati in Siberia in un periodo antecedente a 90.000 anni;

-Il padre, invece, possedeva un antenato neanderthaliano non molto "distante" nel suo albero genealogico, tanto da essere separati solo da 300-600 generazioni. L'età media degli uomini a quel tempo era di 38-40 anni, quindi capirete che a livello geologico non è passato molto tempo;

-Questo incrocio, assieme vari elementi, dimostrano due distinte migrazioni Neanderthal: una più antica, da cui discende la componente genetica rinvenuta nel padre denisovano, è una più recente ascrivibile alla componente genetica della madre.

Il primo gruppo umano a raggiungere il 'tetto del mondo' (Per lo studio, clicca qui: 2022)

Homo sapiens è stata la prima specie (o meglio, il primo gruppo) del genere Homo a raggiungere il tetto del mondo? Ni, non proprio, o perlomeno non lo sappiamo con certezza. Ma la capacità di adattamento ad un clima così estremo, e così povero di ossigeno, lo dobbiamo ai nostri cugini Denisova.

L'altopiano tibetano, in generale quello himalayano, è considerato uno degli ultimi luoghi dove la nostra specie si stabilì permanentemente, circa 16.000 anni fa secondo alcuni studi. Ma è comunque difficile stabilirlo con certezza perché la documentazione è scarsa.

Ma ci aiuta tantissimo lo studio del DNA antico e, come ben sapete, negli ultimi 160.000 anni circa, Homo sapiens si è incrociata con alcune specie e gruppi dando vita ad ibridi che, in un modo o nell'altro, incrociandosi di nuovo con individui sapiens, ci hanno "donato" particolari geni che erano estranei al nostro genoma e che hanno permesso alla nostra specie di acquisire nuove caratteristiche. Come la resistenza al freddo in ambienti estremi, proprio grazie a geni denisovani.

Questo fenomeno è conosciuto come 'introgressione', ed avviene quando vi è l'incorporazione permanente di alcuni geni da un gruppo di individui geneticamente distinto ad un altro, ma non così distinto e lontano geneticamente tale da produrre ibridi fertili che potrebbero incrociarsi con uno dei gruppi parentali, e "trasferire" i geni da un gruppo ad un altro.

Secondo una recente analisi, non prima di 46.000 anni fa circa, sarebbe avvenuto un singolo incrocio tra ʜᴏᴍᴏ sᴀᴘɪᴇɴs e Denisova in Asia Orientale, che ha permesso alla nostra specie di acquisire la capacità di sopravvivere in un ambiente estremo del genere.

Al momento, non ci è dato sapere se il Denisova abbia 'colonizzato' prima il tetto del mondo, ma sappiamo che è grazie a loro se ci siamo riusciti noi.

In Tibet visse un bel po' di anni (Per lo studio, clicca qui: 2020)

Brad Pitt visse '7 anni in Tibet', mentre l'uomo di Denisova è vissuto lì per decine di migliaia di anni. Nella grotta carsica di Bahishiya, profonda 300 metri e posta a 3280 metri sul livello del mare, venne ritrovato il primo resto di Denisova fuori dalla Siberia(per la precisione una mandibola) indicando fosse una specie diversa da H. neanderthalensis e H. sapiens(anche se Denisova ancora non è definita una specie).

Oltre alla mandibola ritrovata nel 1980, nel 2018 si effettuarono nuovi scavi nella stessa grotta in cui vennero trovate tracce di DNA mitocondriale di Denisova (un particolare materiale genetico che viene ereditato dai figli solo attraverso la madre) nei campioni dei sedimenti, e vennero trovati anche resti ossei di svariati animali e più di 1000 manufatti.

Con la datazione al radiocarbonio, effettuata sia sui sedimenti in cui è stato trovato il DNA mitocondriale che sulla mandibola stessa, si è riusciti a capire che questi individui vissero tra i 100.000 e i 60.000/45.000 anni in questa grotta tibetana, una permanenza così lunga da permettere la selezione di alcuni geni (EPAS1 per esempio) che hanno permesso l'adattamento di questo gruppo in questo particolare ambiente( scarso di risorse vegetali e di ossigeno).

La possibile datazione della grotta di Denisova (2019. Per lo studio #1, clicca qui; per il secondo clicca qui)

L'uomo di Denisova, che ricordo non essere ancora classificato come "specie" ma solo come "campione biologico", sembra essere vissuto per tanto tempo nei pressi della grotta Denisova, un luogo abitato anche dal Neanderthal (con cui si è incrociato più volte), e più tardi probabilmente anche da Homo sapiens (con cui si è incrociato poche volte in zone asiatiche che si affacciano sul Pacifico).

Entrata della grotta di Denisova (fonte: Wikipedia) Questa grotta si trova alle pendici dei Monti Altai, in Siberia, ed il problema principale per lo studio di questo 'gruppo umano', che ha restituito solo pochi resti fossili, è stata la datazione della grotta, in quanto qualche informazione in più riuscirebbe anche a dirci quando venne abitata da Homo sapiens. Infatti, un femore della Siberia meridionale, indicava la presenza del Sapiens nella regione 45.000 anni fa circa, mentre altri artefatti sarebbero stati inizialmente associati alla nostra specie. I reperti litici rinvenuti non sono databili con il radiocarbonio in quanto superano i 50.000 anni circa, mentre i sedimenti sono di difficile interpretazione in quanto sono presenti segni di buche e di calpestio, quindi caratterizzati da numerose attività animali e, purtroppo, anche da numerosi cicli di gelo-disgelo che caratterizza questa zona che hanno mescolato in qualche modo i reperti e i vari sedimenti che caratterizzano i vari strati. Vediamo come ci possono aiutare questi due studi che hanno permesso di datare la grotta attraverso due diversi approcci. 1) "Age estimates for hominin fossils and the onset of the Upper Palaeolithic at Denisova Cave". Sono state ottenute 40 datazioni di utensili e reperti, modificati da una specie umana, utilizzando tecniche basate sul radiocarbonio. Le datazioni ci indicano che: -Alcuni reperti ossei animali, ed anche una collana composta da denti animali, sono i più antichi dell'Eurasia settentrionale. Sono datati tra i 49.000 e i 43.000 anni fa circa; -Da alcuni fossili è stato possibile estrarre DNA mitocondriale associato al Neanderthal; Proprio grazie al DNA mitocondriale è stato possibile datare. Come è possibile fare una cosa del genere con del materiale genetico? il DNA mitocondriale è un importantissimo marcatore biologico in quanto, grazie a questa particolare eredità, siamo riusciti a tracciare le nostre parentele per via materna nel corso degli ultimi millenni. Per datare ci basiamo sulla tecnica dell'orologio molecolare, una tecnica che ci permette di stimare il tempo che è trascorso dalla separazione tra due specie, o gruppi, a partire dallo studio delle differenze esistenti nel DNA o nelle sequenze amminoacidiche di alcune proteine. Questo perché, le mutazioni casuali che originano un cambiamento genetico(evoluzione) si verificano con frequenze pressoché costanti nel tempo, così è possibile stimare il tempo trascorso dal momento in cui si è verificata la divergenza tra due specie o gruppi, che discendono dallo stesso antenato comune, semplicemente valutando il numero delle differenze presenti in sequenze di DNA correlate o nelle corrispettive proteine. Il tasso di mutazione è molto più alto nel DNA mitocondriale rispetto al DNA cellulare in quanto la ricombinazione, molto bassa, avviene solo con frammenti di “sé stesso” e non con gli altri DNA mitocondriali, questo perché lo spermatozoo non fa entrare il mitocondrio maschile nell'ovulo. La ricerca, quindi, indica che il fossile più antico associato all'uomo di Denisova sarebbe antico 195.000 anni circa, mentre il fossile più recente tra i 76.000 e i 52.000 anni circa. Inoltre, l'ibrido di prima generazione Neanderthal-Denisova, e i fossili di Neanderthal della zona, sarebbero datati tra i 140.000 e gli 80.000 anni circa. 2) "Timing of archaic hominin occupation of Denisova Cave in southern Siberia". Questo approccio si basa esclusivamente sullo studio di materiale roccioso rinvenuto in tre camere della grotta grazie alla tecnica della luminescenza stimolata otticamente, che sostanzialmente ci riesce a dire quando certi materiali sono stati colpiti per l'ultima volta da una fonte luminosa, e quindi riescono a darci un grosso aiuto per quanto riguarda la datazione (i risultati non sono incongruenti rispetto al primo studio, anzi). Sostanzialmente, questo studio ci racconta un po' di cose interessanti: -la grotta venne occupata dal Denisova inizialmente, almeno, 287.000 anni fa circa, mentre l'ultimo insediamento denisovano parrebbe risalire a 55.000 anni fa circa; -la presenza del Neanderthal, invece, parrebbe essere più recente. Infatti, venne occupata da questa specie 193.000 anni fa circa, fino a circa 97.000 anni; -la regione degli Altai della Siberia sembre essere stato per lungo tempo occupato da due ominini; -attraverso l'analisi su micro vertebrati e di piante rinvenuti nella grotta, gli autori indicano che l'habitat che caratterizzava esternamente la grotta era caratterizzato da un fitto bosco nei periodi caldi, e in quelli più freddi da una steppa.

Un gruppo vecchiotto, ed abbiamo anche alcuni strumenti litici (Per lo studio, clicca qui: 2021)

Fonte immagine: Wikimedia commons

Sono stati scoperti i fossili più antichi, al momento, di denisoviani datati circa 200.000 anni. E non solo, anche a quanto pare resti di materiale culturale.

Denisova è sempre stato un lignaggio umano particolare perché siamo ritrovati tra le mani pochi resti fossili, ma una grande quantità di dati genetici. Infatti, al momento non è stata "creata" nessuna specie, con questo lignaggio che viene utilizzato solo ed esclusivamente per confronti molecolari.

Prima della scoperta vennero trovati una dozzina di resti fossili, come una mandibola e una falange. Questi nuovi 5 reperti, ritrovati in mezzo ad altri 4000 reperti, sempre nella famosa grotta che dà il nome al gruppo, contengono grandi quantità di DNA mitocondriale:

-3 mostrano un mtDNA ascrivibile al lignaggio denisoviano;

-1 mostra un mtDNA neanderthaliano.

Le ossa fossili associate ai denisoviani risultano essere antiche di 200.000 anni circa, ed il contesto stratigrafico permette anche di associare a questi ominini materiale culturale.

Questi nuovi dati mescolati permetteranno altri confronti, e allo stesso tempo si stanno accumulando resti fossili, e anche culturali, che forse ci permetteranno di dare a questa specie una collocazione ben definita in questo intricato cespuglio.

Comunicazione di servizio:

Come annunciato anche sulla pagina Facebook, queste tipologie di articoli sono e saranno sempre in continuo "work in progress", nel senso che man mano che pubblicano altre nuove ricerche (o trovo io quelle già pubblicate in passato) questa sezione verrà costantemente aggiornata, proprio perché il sito ha come scopo quello di raccogliere informazioni nell'ambito evolutivo e catalogarle in base al soggetto. Qui, per esempio, inserirò solo le informazioni che hanno a che fare con il Denisova proprio per evitare inutili dispersioni di informazioni.

Grazie! Buona lettura (forse dovevo inserirlo prima, ma magari avete voglia di visitare di più la pagina).

Mattia P.